Cinq ans après l’identification du gène responsable, des chercheurs espagnols (équipe de Carlos Lopez-Otin, Faculté de Médecine de l’Université d’Oviedo) et français (équipe de Nicolas Lévy, Inserm UMR_S 910 « Génétique médicale et génomique fonctionnelle »/AP-HM, Marseille) ont validé chez la souris un traitement pour la progeria, une maladie rare provoquant un vieillissement accéléré et prématuré. Ce traitement qui combine deux molécules pharmacologiques existantes permettrait de ralentir l’évolution de cette maladie, face à laquelle la médecine était jusqu’alors impuissante.
Sous réserve de l’autorisation des agences de santé, ce traitement pourrait très prochainement être testé auprès de 15 enfants en Europe.
Une avancée majeure pour les familles touchées par cette maladie incurable et, plus largement, pour la compréhension (et peut-être le ralentissement) du vieillissement normal.
Publiés en couverture du prochain numéro de la revue Nature Medicine (et sur leur site internet dès le 29 juin 19h), ces travaux ont reçu le soutien financier déterminant de l’AFM grâce aux dons du Téléthon, depuis l’identification du gène jusqu’à la mise au point du traitement et le protocole clinique en projet.

A l’heure où de premiers essais cliniques de thérapie génique sur l’Homme utilisent les vecteurs lentiviraux, Généthon propose deux temps d’échange d’un niveau international autour de ces vecteurs. Au delà d’un bilan et de perspectives sur cette branche de la vectorologie, l’objectif sera de promouvoir les échanges entre les institutions académiques et industrielles dans le développement clinique des biothérapies.

Alors que se prépare la première Conférence Nationale du Handicap, organisée le 10 juin prochain par le Gouvernement, l’AFM demande qu’un engagement politique fort, appuyé par des engagements financiers clairs, soit affirmé sur les questions suivantes :
- le droit à compensation : pour une compensation intégrale des besoins, y compris pour les enfants
- les MDPH : pour qu’elles ne soient pas que des distributeurs de prestations
- le répit : pour un plan ambitieux répondant aux besoins des familles
- les ressources : pour un revenu minimum décent et la possibilité d’accéder à l’emploi

Depuis 2000, chaque édition du congrès international de myologie organisée par l’AFM marque une étape dans la recherche concernant les maladies neuromusculaires. Cette année, la troisième édition marque celle du développement clinique : bon nombre des interventions du congrès Myology 2008 étaient orientées vers des perspectives thérapeutiques ou présentaient des essais sur l’Homme. Boom des cellules souches notamment pour le cœur, de la chirurgie du gène qui s’étoffe de différentes techniques, sans oublier la pharmacologie... A l’heure des traitements, la mise au point de méthodes d’évaluations des essais cliniques devient primordiale. C’est pourquoi Myology 2008 partageait cette année son programme avec le 5^ème congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires. Des laboratoires jusqu’aux malades, l’AFM montre au travers de ces deux congrès que le grand virage des traitements, c’est maintenant.

Pour sa dernière journée, Myology 2008 a partagé son programme avec l’ouverture du 5ème Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires. Au carrefour de la recherche et de la médecine, les deux congrès ont fait le point ce matin sur les dernières innovations en matière de thérapies issues de la connaissance des gènes.